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Projet CNSA

Cette enquête a pour but de mieux évaluer les besoins sociaux-éducatifs des enfants porteurs d’une anomalie chromosomique afin que la CNSA puisse faire évoluer au niveau national la situation de leur prise en charge.

Proposition de participation


 


La prise en charge d’un enfant présentant des problèmes d’apprentissage ou un retard intellectuel est très difficile pour la plupart des parents. Les démarches sont nombreuses, l’accès aux structures (MDPH, CAMSP, CMP, SESSAD, CLIS…) est semé d’embûches, les délais pour obtenir un rendez-vous sont trop longs et souvent l’accès à une structure de rééducation passe par une liste d’attente. Enfin, il n’est pas toujours simple de scolariser son enfant à temps plein, ou de trouver un praticien libéral à proximité.


La Caisse Nationale pour la Solidarité et l’Autonomie (CNSA), l’organisme qui gère la compensation du handicap et, notamment, toutes les aides financières et qui chapeaute les MDPH, nous a chargé d’organiser une grande enquête nationale sur les difficultés pratiques rencontrées dans la prise en charge d’enfants porteurs d’anomalies chromosomiques. En effet, ni la CNSA, ni les MDPH ne disposent d’informations fiables et quantifiées sur ces problèmes. L’étude financée par la CNSA porte sur 1000 enfants de 4 à 20 ans, suivis dans 9 CHU répartis sur le territoire français (Paris, Lille, Rennes, Bordeaux, Marseille, Montpellier, Lyon, Lille). L’étude a reçu le soutien explicite de plusieurs Associations de Familles, qui se sont engagées à nos côtés pour collecter les données.


Par la présente, nous sollicitons votre aide et vous demandons si vous accepteriez de participer à cette étude, avec votre enfant.


L’étude débutera en septembre 2011 et se déroule en trois temps :

  1. Une consultation de génétique auprès d’un des généticiens du service de génétique du CHU de Montpellier. Cette consultation peut être celle que vous réalisez pour le suivi annuel de votre enfant. Au cours de cette visite, nous vous expliquerons en détail le protocole suivi. Nous examinerons votre enfant et son dossier médical. Il n’est pas prévu de prise de sang ou d’autre examen médical dans le cadre de cette étude.
  2. Si vous en êtes d’accord, nous vous remettrons un questionnaire de plusieurs pages, à remplir à la maison, et nous vous proposerons de revenir spécifiquement à l’hôpital pendant une journée avec votre enfant. Le matin, votre enfant passera des tests psychologiques (test de QI ou équivalent) de façon à évaluer son niveau. Ensuite, nous vous interrogerons sur son comportement, ses capacités d’adaptation… à l’aide d’autres tests. Nous souhaitons en effet vérifier si le niveau de votre enfant, ou certains aspects de son comportement jouent un rôle dans les difficultés que vous rencontrez pour sa prise en charge.
  3. Nous vous remettrons dans un 3e temps l’ensemble des résultats, et en particulier les résultats des tests que votre enfant aura passés. Ceux-ci pourront vous être utiles pour documenter son dossier à la MDPH, par exemple, ou pour aider son orthophoniste ou son psychologue.


L’étude doit prendre 1 an ½. Les résultats (anonymisés) seront remis à la CNSA et aux Associations de Malades, qui pourront faire état de nos conclusions pour faire évoluer, nous l’espérons, la situation actuelle.


Si vous acceptez de participer à cette enquête intitulée« Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative des patients porteurs d’anomalies chromosomiques récurrentes - réévaluation de leur phénotype clinique et développemental », coordonné pour le Languedoc-Roussillon par le Professeur Pierre SARDA, responsable du Département de génétique à Montpellier, merci de contacter :

  • Soit le Réseau "Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon" tel : 04 67 57 05 59 ou Fax : 04 67 57 05 68 ou Email : maladiesrares.lr@gmail.com
  • Soit le Département de Génétique tel : 04 67 33 65 64 ou Fax : 04 67 33 60 52 ou Email : p-sarda@chu-montpellier.fr


en précisant bien que vous nous contactez pour l’étude CNSA.


Notre psychologue se permettra de vous contacter par téléphone dans les prochains jours pour recueillir votre opinion et, nous l’espérons, votre accord de principe.


Nous vous remercions par avance.


Veuillez agréer, Madame, Monsieur, l’expression de mes salutations respectueuses.


Professeur Pierre SARDA


Associations partenaires

  • L’Alliance Maladies Rares (fédération nationale regroupant la majorité des Associations de Patients (et Parents) concernés par les maladies rares
  • UNAPEI
  • Valentin -APAC, (anomalies chromosomiques en dehors des syndromes fréquents)
  • Génération 22 (délétion 22q11)
  • Autour des Williams (délétion 7q11)
  • Syndrome de Williams(délétion 7q11)
  • Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11)
  • Trisomie 21 France
  • Association du syndrome de Prader-Willi
  • Association Angelman
  • Fondation Lejeune


 

Mis à jour le 21 juillet 2011