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Guides pratiques

Trisomie 21

 

Aspects médicaux


Prise en charge médicale et surveillance d’un patient atteint de Trisomie 21


La trisomie est une anomalie du nombre des chromosomes. Le caryotype humain comporte 46 chromosomes. On distingue des chromosomes identiques chez l’homme et la femme, en nombre de 44, ils sont classés 22 paires identiques notées de 1 à 22 et deux autres chromosomes qui distinguent les hommes des femmes. Les hommes ont 1 chromosome X et 1 chromosome Y et les femmes 2 chromosomes X.


Dans la trisomie 21, la personne a 3 chromosomes 21 au lieu de 2. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype.


Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. Il peut aussi être porté lors d’un diagnostic prénatal, la famille ayant désiré continuer la grossesse.


Les conséquences de ce surnombre de chromosomes 21 sont connues. Certaines sont corrigibles par des traitements médicaux ou des interventions chirurgicales, d’autres, comme le retard du développement psychomoteur et intellectuel, ne peuvent guérir mais peuvent toujours être améliorées par une prise en charge de la personne si possible dès la naissance.


Cela explique l’importance de faire le point complet des difficultés existantes à la naissance, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant.


Au moment du diagnostic, souvent à la naissance, l’examen de l’enfant cherche à faire le point des problèmes médicaux qu’il faut prendre en charge.

L’examen révèle les caractéristiques générales : une hypotonie, des difficultés à s’alimenter et l’aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic en général dès la naissance. Il n’est pas opportun de s’attarder sur les éléments morphologiques auprès des parents, mais plutôt de valoriser l’aspect général et le comportement (enfant reposé, souriant, calme, détendu,…) la question du diagnostic doit être assez rapidement abordée (en fonction des inquiétudes et des questions des parents) une confirmation par le caryotype doit toujours être demandée avant d’affirmer le diagnostic à la famille.


Bilan des malformations congénitales


Les principales malformations incluent :

  • Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire. Si un enfant est porteur d’une malformation cardiaque, il doit être pris en charge et suivi par un Cardio-pédiatre au rythme que le médecin définira avec la famille.
  • Les anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic. L’existence de troubles digestifs après la naissance doit faire réaliser un bilan plus complet (maladie de Hirschsprung qui correspond à une anomalie de l’innervation du rectum pouvant remonter jusqu’au colon).
  • L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques. Au moindre doute, le nouveau né doit être montré à un médecin ophtalmologue.
  • 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé. Dans tous les cas, un suivi ORL est nécessaire tout au long des premières années de la vie.
  • Outre l’examen clinique complet et le dépistage d’un déficit auditif ou d’une malformation oculaire, le bilan doit être complété par la réalisation d’échographies cardiaque, abdominale, rénale et cérébrale.
  • Il est très important de parler à la famille et mettant en avant les capacités de leur enfant et d’indiquer les possibilités d’aides et de prises en charge qui diminuent fortement les difficultés attendues dans le futur.


Bilan des anomalies biologiques

  • Certaines anomalies présentes à la naissance ne pourront être reconnues que par un bilan biologique. L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés. Cependant le dosage précis des hormones T4 et TSH est recommandé.
  • Etude du caryotype pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic génétique doit être demandé en urgence avec la réalisation d’une évaluation du nombre de chromosome 21 par la technique de FISH afin de pouvoir répondre rapidement à l’attente de la famille.
  • Numération formule sanguine (polyglobulie, lymphocytose, thrombopénie).
  • Bilan thyroïdien (T3, T4, TSH).


Surveillance


Toute anomalie mise en évidence lors du bilan initial doit être prise en charge par l’équipe médicale spécialisée.

Le Centre de Référence propose une consultation de diagnostic et de suivi spécialisée pour les personnes porteuses de trisomie 21.


Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs


CHRU de Montpellier
Hôpital Arnaud de Villeneuve
Département de génétique médicale
71, avenue Doyen Gaston Giraud
34295 Montpellier cedex 5


Tel. : 04 67 33 65 64

Cardiopédiatrie


Hôpital Arnaud de Villeneuve
Département de Pédiatrie
(Pôle Enfant")
371, avenue Doyen Gaston Giraud - 34295 MONTPELLIER cedex5


Tel. : 04 67 33 66 43

Pédiatrie spécialisée


Hôpital Arnaud de Villeneuve
Département de Pédiatrie
(Pôle Enfant)
371, avenue doyen Gaston Giraud - 34295 MONTPELLIER cedex5


Tel. : 04 67 33 66 43/65 78

ORL pédiatrique


Hôpital Gui de Chauliac
Département ORL et chirurgie cervico-faciale
(Pôle Neurosciences Tête et Cou)
80, avenue Augustin Fliche
34295 MONTPELLIER Cedex5


Tel. : 04 67 33 68 04

Ophtalmologie pédiatrique


CHRU de Montpellier
Hôpital Gui de Chauliac
Département d’ophtalmologie
80, avenue Augustin Fliche
34295 Montpellier cedex 5


Téléphone : 04 67 33 71 68 


 Vous pouvez également consulter notre annuaire sur cette page

La surveillance générale sera programmée par le Pédiatre puis le Médecin de famille avec la famille en fonction des problèmes médicaux.


Avec le temps, des problèmes divers et des difficultés apparaîtront (retard des acquisitions psychomotrices) ou pourront apparaître qu’il faudra prendre en charge le plus précocement possible. Par ailleurs, certaines pathologies seront fortement améliorées voir guéries.


C’est le suivi régulier et une prise en charge précoce et adaptée de l’enfant qui doit permettre d’offrir la meilleure qualité de vie à une personne trisomique.


De 0 à 5 ans


Consultations pédiatriques régulières aux dates fixées par le Pédiatre

  • Croissance staturale et pondérale (http://www.growthcharts.com/)
  • Alimentation : recherche de reflux gastro-œsophagien, du transit (constipation, diarrhée), de malabsorption (maladie cœliaque), d’apnées du sommeil
  • Développement psychomoteur : s’assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales et psychologiques (CAMSP ou autres, MDPH,….)
  • Examen neurologique Instabilité atlas-axis (signes locaux : douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne ou à distance d’anomalie de la jonction atlas-axis). Il est recommandé aux parents de ne pas mettre la tête en hyper extension et de signaler le risque lors d’anesthésie ou de réalisation d’examens particuliers. La réalisation d’une radiographie de dépistage est discutée.
  • Signes d’hypo ou d’hyperthyroïdie
  • Examen dermatologique
  • Examen dentaire
  • Vaccinations habituelles


Consultations ORL. Chaque 6 mois, avec un examen en particulier en période hivernale au moment des otites seromuqueuses (50 à 70%) En prévision des otites il est recommandé de pratiquer le vaccin contre l’influenza (AII) et le vaccin conjugué contre le pneumocoque (AI) à tous les enfants en âge de les recevoir.


Consultations d’Ophtalmologie (myopie, strabisme, hypermétropie). Possibilité d’apparition progressive d’une cataracte.


Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, endocrinologie,…)


Examens complémentaires

  • Bilan thyroidien,
  • Bilan de maladie cœliaque si troubles digestifs (anticorps anti-endomysium (IgA et IgG) et anticorps anti-transglutaminase (IgA et IgG)


Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.


De 5 ans à 12 ans


Consultations médicales régulières (Pédiatres, neuropédiatres ou autres)

  • Croissance staturale et pondérale (http://www.growthcharts.com/)
  • Alimentation : obésité, apnées du sommeil,
  • Signes d’hypo ou d’hyperthyroïdie
  • Développement moteur et cognitif, s’assurer que la famille est en lien avec les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales et psychologiques (école maternelle et élémentaire, CAMSP, SESSAD, ou autres, MDPH,….)
  • Examen neurologique, signes cliniques d’instabilité de la jonction atlas-axis (douleur cervicale, apparition d’anomalies de la marche, des réflexes ostéotendineux, urinaires ou digestifs) certaines activité ludiques ou sportives sont déconseillées (Trampoline, sport avec risque de traumatisme cervical)
  • Démarrage pubertaire (puberté précoce)
  • Examen dermatologique. Peau sèche et tendance aux infections cutanées.
  • Vaccinations habituelles


Consultations ORL. Chaque 6 mois jusqu’à l’âge de 6 ans puis, si tout va bien, une fois par an. En prévision des otites il est recommandé de pratiquer le vaccin contre l’influenza (AII) et le vaccin conjugué contre le pneumocoque (AI) à tous les enfants en âge de les recevoir.


Consultations d’Ophtalmologie tous les 2 ans.


Examen dentaire


Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, endocrinologie,…)


Examens complémentaires

  • Bilan thyroïdien, anticorps antithyroïdiens, anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase (IgA et IgG)
  • Radiographies du rachis cervical latéral (position neutre, flexion et extension) impératif si anomalies évocatrices ou en cas d’activité sportive à risque.


Surveillance clinique : alimentation, obésité, constipation, puberté précoce, développement cognitif, langage, scolarité, ophtalmologie (myopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, hyperthyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.


De 12 ans à l’âge adulte


Consultations médicales régulières

  • Croissance staturale et pondérale (obésité) (http://www.growthcharts.com/)
  • Signes d’hypo ou d’hyperthyroïdie
  • Sommeil (apnées obstructives pendant le sommeil)
  • Liens avec les équipes de prise en charge médico-éducatives et sociales (Scolarité en milieu ordinaire : au collège ou au lycée ou en milieu protégé : IME, IMPro, ou autres, MDPH,….)
  • Examen neurologique, signes de compression médullaire cervicale par anomalie de la jonction atlas-axis (apparition d’anomalies de la marche, des réflexes ostéotendineux, urinaires ou digestifs)
  • Démarrage pubertaire (puberté précoce)
  • Examen dermatologique
  • Vaccinations habituelles


Consultations ORL


Consultations d’Ophtalmologie


Examen dentaire


Consultation de cardiologie à l’adolescence (dysplasies valvulaires)


Consultation avec un professionnel spécialisé dans l’adolescence, psychologue, infirmière scolaire ou un gynécologue spécialisé.


Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, neurologie, endocrinologie,…)


Examens complémentaires

  • Bilan thyroïdien, anticorps antithyroïdiens,
  • Radiographies du rachis cervical (à la recherche d’une instabilité atlas/axis) si anomalies évocatrices ou si activité sportive à risque.


Surveillance clinique : alimentation, obésité, constipation, puberté, développement cognitif, langage, scolarité, troubles du comportement, ophtalmologie (myopie, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, apnées du sommeil, hypothyroïdie, hyperthyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.


A l’âge adulte


Consultations médicales régulières

  • Examen clinique physique et neurologique.
  • A suivre particulièrement : obésité, apnées du sommeil, troubles de la mémoire, déclin cognitif, troubles psychiatriques.
  • Signes d’hypo ou d’hyperthyroïdie
  • Vaccinations importantes chez l’adulte.


Consultations ORL


Consultations d’Ophtalmologie


Soins dentaires


Consultation de cardiologie (dysplasies valvulaires)


Consultation avec un gynécologue spécialisé (femmes)


Autres consultations de spécialiste en fonction des pathologies existantes (cardiologie, neurologie, endocrinologie,…)

Ne pas oublier les dépistages habituels en population générale (cancer du sein, cancer du colon,….)


Examens complémentaires.

  • Bilan thyroidien,
  • Radiographies du rachis cervical, impératif en cas d’activité sportive à risque.


Surveillance clinique : obésité, ophtalmologie (presbytie), audition (presbyacousie), apnées du sommeil, hypothyroïdie, diabète, instabilité cervicale atlas-axis, cardiologie (dysplasies valvulaires), gynécologie, régression cognitive, intégration sociale et professionnelle, troubles du comportement. 

 

Aspects paramédicaux


Prise en charge non médicale d’un patient atteint de Trisomie 21


La prise en charge paramédicale démarre dans les premiers mois de vie de l’enfant trisomique.


La prise en charge paramédicale implique :

  • Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….). De nouvelles séances de kinésithérapie peuvent alors être proposées afin de corriger ces anomalies et de voir si d’autres traitements sont nécessaires.
  • Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie avant la fin de la première année. Il s’agit alors d’une prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition –langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture. Des séances de logicomathématiques aident aux apprentissages scolaires.
  • Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Cette prise en charge permet aussi l’amélioration de la motricité fine et de l’écriture et donc des apprentissages scolaires.
  • Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD. L’utilisation d’outils numériques (ordi portables, tablettes tactiles) est discutée et prescrite par les ergothérapeutes.
  • Prise en charge selon la nécessité par un orthoptiste, orthodontiste.
  • D’autres prises en charge peuvent être sollicitées. Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. Il est important de bien prendre en compte les capacités de l’enfant à assurer ces différentes activités et à les intégrer dans le programme des soins médicaux et des activités éducatives et scolaires.
  • La prise en charge ne doit jamais être « intensive »
  • Le soutien psychologique est essentiel pour aider l’enfant ou sa famille (parents, fratrie,…).
  • L’intervention d’une assistante sociale est également fondamentale pour aider les parents dans les démarches administratives (dossier MDPH,…)

Pour la famille, parents ou fratrie, des groupes de paroles sont parfois proposés.


La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence. Elle sera d’autant plus efficace qu’un partenariat entre les parents, les différents professionnels médicaux, paramédicaux, les assistantes sociales, les psychologues et les professionnels de l’éducation nationale s’installe.


A l’âge adulte, la prise en charge doit se poursuivre de manière orientée :

  • Prise en charge orthophonique pour favoriser l’utilisation du langage expressif et la communication.
  • Soutien psychologique souvent nécessaire (dépressions, difficultés d’autonomie,…)
  • Aide d’une assistante sociale


- Lieu de vie au travail et au domicile : autonome, en famille ou en foyer.


- Discussion d’une Curatelle ou Tutelle


 

 

Suivi annuel


suivi 0 à 5 ans PDF - 329.3 ko


suivi 5 à 12 ans PDF - 328.1 ko


suivi 12 ans et plus PDF - 331.6 ko

 

Références et liens



Marilyn J. Bull, MD, and the COMMITTEE ON GENETICS Clinical Report—Health Supervision for Children With Down Syndrome. PEDIATRICS Volume 128, Number 2, August 2011

Roizen NJ, Magyar CI et al, A community cross-sectional survey of medical problems in 440 children with Down syndrome in New York State. J Pediatr. 2014 Apr ;164(4):871-5

Ivan DL, Cromwell P. Clinical practice guidelines for management of children with Down syndrome : Part I. J Pediatr Health Care. 2014 Jan-Feb ;28(1):105-10.

Ivan DL, Cromwell P. Clinical practice guidelines for management of children with Down syndrome : part II. J Pediatr Health Care. 2014 May-Jun ;28(3):280-4

Van Cleve, S. N., Cannon S & Cohen, W. I. Part I. Clinical practice guidelines for children with Down syndrome from birth to 12 years. Journal of Pediatric Health Care 20, 47-54. (2006).


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Cohen, W. I. (Ed.). Health care guidelines for individuals with Down syndrome. Down Syndrome Quarterly, 4, 1-15. (1999).


Alasdair G. W. Hunter In Management of genetic syndromes. Third edition. Edited by S.B. Cassidy and J. Allanson. 309-333 (2010)


Wilson G.N. and Cooley W.C. Chrosomal syndrome Part III-7 in Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes. Edited by Cambridge University press


Venail F, Gardiner Q, Mondain M. ENT and speech disorders in children with Down’s syndrome : an overview of pathophysiology, clinical features, treatments, and current management. Clin Pediatr (Phila). 2004 Nov-Dec ; 43(9):783-91


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Smith D.S. Health care management of adults with Down syndrome. Am Fam Physician 64 : 1037-1040


http://www.ds-health.com/

Sites Internet :


Français


http://www.trisomie21-france.org/


http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php


http://www.tousalecole.fr//


Anglais


http://www.growthcharts.com/


http://www.ds-health.com/


http://www.ndss.org/


http://dsrf.org/index.cfm?fuseaction=publications.dsq


 

Mis à jour le 17 novembre 2016